【摘 要】
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目的 L1CAM位于Xq28,其编码蛋白是一种属于免疫球蛋白超家族的神经细胞黏附分子,对神经发育成熟及正常功能的维持至关重要,是最常见的遗传性脑积水类型。本文对13例孤立性脑
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目的 L1CAM位于Xq28,其编码蛋白是一种属于免疫球蛋白超家族的神经细胞黏附分子,对神经发育成熟及正常功能的维持至关重要,是最常见的遗传性脑积水类型。本文对13例孤立性脑积水胎儿进行L1CAM基因突变分析,寻找遗传学病因,知道再次妊娠。方法采用DNA测序技术检测L1CAM基因的29个外显子的基因突变情况。结果 13例中检出1例错义突变P360T(c.1078C﹥T),突变检出率7.7%。该突变为未见报道的新突变,生物信息学软件Mutation Taster、Poly Phen-2及均提示P360T为致病性突变。先证者母亲为该突变的携带者。结论 P360T突变极可能是该脑积水胎儿的致病原因,L1CAM基因突变筛查对于评估再发风险、指导再次妊娠有重要意义。
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