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高龄孕妇胎儿最常见的染色体异常为DS,其发生率在年龄≥40岁的孕妇人群中显著升高。对高龄孕妇采用中孕期母血清学筛查的方案检出胎儿DS的效率高于直接行羊膜腔穿刺术的方案。建议对高龄孕妇进行遗传咨询之后,由其自行选择产前筛查或行羊膜腔穿刺术。本研究对临床进行遗传咨询提供了有益的资料,并对高龄孕妇的产前筛查和产前诊断策略进行讨论。