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一个耳聋家系同时存在POU3F4基因c.G647A(p.G216E)和线粒体DNA961delT/insC(n)突变

来源 :中华中医药学会耳鼻喉科分会第二十二次学术年会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xub23

【摘 要】

：

目的：探讨一个遗传性耳聋家系的致病基因,对其进行线粒体DNA和POU3F4基因突变筛查。方法：对一个耳聋家系成员采集病史、进行听力学检查、表型分析,采集外周静脉血样本,从血样中提取DNA,用聚合酶链反应扩增线粒体DNA全序列及POU3F4基因外显子区域,对扩增片段进行DNA测序,对发现的基因突变与耳聋表型进行分离分析。

【作 者】

：

李建忠 陈贤明 陈辉 

【机 构】

：

南京军区福州总医院耳鼻咽喉头颈外科 福州,350025

【出 处】

：

中华中医药学会耳鼻喉科分会第二十二次学术年会

【发表日期】

：

2016年5期

【关键词】

：

氨基甙类药物性耳聋 线粒体DNA POU3F4 家系 

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论文部分内容阅读

　　目的：探讨一个遗传性耳聋家系的致病基因,对其进行线粒体DNA和POU3F4基因突变筛查。方法：对一个耳聋家系成员采集病史、进行听力学检查、表型分析,采集外周静脉血样本,从血样中提取DNA,用聚合酶链反应扩增线粒体DNA全序列及POU3F4基因外显子区域,对扩增片段进行DNA测序,对发现的基因突变与耳聋表型进行分离分析。

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