目的:探讨胎儿心内膜垫缺损的临床特点、超声表现及预后. 方法:报道1例23周3天,经产前、产后及修补术前术后多次复查证实胎儿的产前诊断,结合文献复习对胎儿心内膜垫缺损的临床特点、超声表现与预后进行回顾性分析.一般资料孕妇,37岁.孕24周,孕1产0.无家族病史及不良嗜好,此次行孕期常规检查,使用仪器GE730超声诊断仪,三维探头频率4～5MHz,而二维探头频率.5～4MHz. 结果:检查所见:经系列筛查后仅见胎儿四腔心切面异常:胎儿四腔心切面显示原发孔房间隔回声中断,缺损5mm,膜周部室间隔回声中断,缺损4mm,左右房室瓣融合为共同房室瓣,左侧房室瓣裂合并中重度关闭不全.CDFI:原发孔房间隔缺损处及膜周部室间隔缺损处可见过隔分流血流信号;收缩期左房内可见左侧房室瓣叶裂的中等量至大量异常蓝色为主五彩镶嵌返流信号;主动脉及肺动脉内未见明显异常血流信号.超声意见:胎儿先心病——完全型心内膜垫缺损1、原发孔房缺2、膜周部室缺3、左侧房室瓣裂合并中重度关闭不全.随访结果:自本院产前诊断孕23周3天"完全型心内膜垫缺损",先后转市一院、市中山医院超声心动图室复查证实为"完全型心内膜垫缺损".因孕妇是37岁高龄,此"珍贵儿"在孕妇的强烈要求下进行保胎,足月在市一医院剖腹产下一女婴,随访到产后4个月入住厦门市中山医院心脏中心,外请上海儿童医学中心第一刀主刀,进行了心内膜垫缺损的修补术.因术前术后准备充分,投入大量人力物力,术后恢复很好.小女1周5月体格检查示:发育良好,血色素正常.现小女1周8月,状态良好. 结论:近年来,随着超声仪器分辨率和超声医师水平的不断提高,产前超声检查在胎儿心脏畸形的诊断中发挥着重要作用.胎儿心脏四腔心切面在胎儿心脏畸形产前诊断中有非常重要的意义.多数学者认为四腔心切面是胎儿心脏检查中最基本的切面,也是最重要的切面.我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家,出生缺陷引起较高的围产儿发病率和死亡率,不仅给患儿、家属及社会带来严重的身心痛苦和经济负担,更是成为影响我国人口素质的重大问题.产前早发现、早诊断、早处理,尤其早中孕期的发现,对降低出生缺陷率意义重大.产前超声诊断技术已经迅速普及到各医疗机构,超声的广泛应用,为开展产前超声诊断,预防出生缺陷铺垫了良好的基础.