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1、病例报告:患者,女性,35岁,对母女来做遗传咨询:6 岁女孩因身材矮小,无月经来潮就诊.查体:身高140cm,体重42.5kg,无月经史,无家族遗传病史,父母无近亲结婚史.彩超示:幼稚子宫.外周血淋巴细胞培养:染色体核型为45,X( 见附图).骨密度提示重度骨质疏松;有Turner综合症病史,长期,口服克龄蒙1片,1/日21日/月,停药7天再服,目前骨质疏松较明显,口服阿伦膦酸钠70mg,1/周,碳酸钙D600mg,1/日,骨化三醇0.25ug,1/日.