【摘 要】
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目的：通过对临床诊断或疑似的AS/PWS患儿进行遗传学分析,使患儿获得基因诊断、了解两种疾病的遗传缺陷类型分布以及临床特点.方法：按照AS和PWS临床诊断评分标准以临床诊断或疑
【机 构】
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北京,首都儿科研究所遗传研究室 100020
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目的：通过对临床诊断或疑似的AS/PWS患儿进行遗传学分析,使患儿获得基因诊断、了解两种疾病的遗传缺陷类型分布以及临床特点.方法：按照AS和PWS临床诊断评分标准以临床诊断或疑似的91例AS患儿和60例PWS患儿为研究对象。结果及结论：(1)联合应用甲基化特异性PCR(MS-PCR)、短串联重复序列(STR)连锁分析技术以及染色体核型分析可同时对AS和PWS两种遗传病进行基因诊断和遗传机制分析.(2)本项研究中,AS和PWS遗传病理缺陷的分布与国际报道较接近:AS患儿以缺失型为主,占83.3％,而父源UPD型,ID型和UBE3A基因突变型患儿均占4.2％.PWS患儿中,缺失型、母源单亲二倍体型分别占68.2％和22.7％,染色体不平衡易位所致PWS患儿比例为4.5％.PWS单亲二倍体型遗传缺陷比例高于AS.(3)AS患儿中小头畸形的发生率(34.3％)明显低于白种人(83％),可能与研究病例的年龄分布或人种表型差异等因素相关.脑电图特征性改变对于年龄较小的AS疑似患儿具有很好的提示作用.母亲孕期的胎动情况、新生儿和婴儿期肌张力、吸吮能力以及喂养情况则有助于PWS患儿的早期拟诊.
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