论文部分内容阅读
研究目的:低磷性骨软化症(hypophosphatemic osteomalacia)是一种由于低磷血症和维生素D缺乏导致骨骼矿化不良为特征的一种代谢性骨病,主要包括X连锁低磷性佝偻病、常染色体显性遗传低磷性佝偻病和肿瘤相关性低磷性骨软化症.主要临床表现包括全身骨痛、骨折、活动受限等.由于此类疾病在临床上的误诊与漏诊率较高,通过回顾分析5个误诊病例明确其临床特征和诊断依据,分析误诊原因,从而提高对此代谢性骨病的诊治水平,降低误诊率.
方法:对骨质疏松和骨病专科收治的5例散发性低磷性骨软化症患者的临床表现、体格检查、实验室检查、X线特征、既往诊断和治疗等临床资料进行回顾性分析,阐明其临床特征、诊断依据和误诊原因.
结果:5例患者中3例以腰背酸痛、2例以双髋疼痛起病.临床表现均出现骨痛(100％)、骨折(共4例,均发生双侧股骨头骨折,其中3例伴有胸腰椎楔形变,1例伴有耻坐联合部位应力性骨折)及行动障碍,如步态呈鸭步,双下肢无力等.体格检查出现胸廓挤压征(+)、髋部4字征(+)等.实验室检查示骨密度不同程度下降、血磷降低、AKP升高、骨转换指标、血钙、尿PH、尿糖、肝肾功能及血气分析均正常.X线提示发生假性骨折.被诊断为原发性骨质疏松3例和无菌性股骨头坏死2例.予口服双膦酸盐及活性维生素D数月后,复查骨密度没有提高,ALP较前更高,血磷仍低,骨转换指标为正常高值.就诊时予血生化、骨转换及骨密度检查.5名患者骨密度检查结果提示骨密度均明显降低,生化检查提示有不同程度血磷降低(0.14-0.55 mmol/L,参考值范围0.80-1.60mmol/L),AKP升高(184-795U/L,参考值范围15-112U/L),β-CTX检查提示3例升高(628-1630pg/mL,100-612 pg/mL),余2例正常.肝肾功能及血钙均正常.依据其血磷低、ALP高、血钙正常等表现,确诊为低磷性骨软化症,1例PETCT检查发现右侧臀部肿块,考虑肿瘤相关性骨软化(TIO)可能,其余4例在排除肾脏疾病且无家族史后,考虑散发性低磷骨软化症.确诊后4例散发性低磷骨软化患者予口服中性磷溶液(10ml/次,每天五次)、活性维生素D制剂(罗盖全0.25μg qd)和钙剂(钙尔奇D600mg qd),其中2例己治疗三月以上,复查血磷较前改善,碱性磷酸酶降低,临床状况明显改善.2例目前治疗未满3月,嘱3月后门诊随访.1例患者(TIO)则予手术切除,病理报告示:高磷酸盐性间叶性肿瘤,目前正在进行康复治疗中.
结论:低磷性骨软化症的患者由于其起病常表现为骨痛、脆性骨折等,骨密度较低,容易被误诊为临床表现相近的原发性骨质疏松等疾病,不能仅凭借骨密度检查就诊断为骨质疏松症,应结合相关实验室血生化、骨转换指标等辅助诊断,进一步与其他疾病加以鉴别,从而降低漏诊、误诊率,提高医疗诊治水平.