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目的 报告1 例进行性家族性肝内胆汁淤积症1 型(PFIC1)，分析其临床表现、遗传学特点和基因突变情况。方法 应用聚合酶链反应-直接测序法对1 例临床疑似PFIC1 先证者进行遗传病全外显子组基因测序，同时对其家庭主要成员进行相应突变基因检测，并进行ATP8B1 编码蛋白质功能预测，且收集患者临床表现、实验室检查、病理检查、遗传学背景等资料进行分析。健康对照组为无血缘关系的健康青年50 例，其中男性28 例，女性22 例，均为汉族。