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目的 遗传多发性骨软骨瘤(HME)是儿童骨骼系统最常见的常染色体显性单基因遗传病之一。近年来，发现拷贝数变异(CNV)和HME的发病密切相关，且正确描述CNV的特点及周围变异复杂性是建立突变机制的先决条件。
新发重复拷贝数变异的隐藏结构及潜在突变导致遗传多发性骨软骨瘤的机制研究
【摘 要】
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目的 遗传多发性骨软骨瘤(HME)是儿童骨骼系统最常见的常染色体显性单基因遗传病之一。近年来，发现拷贝数变异(CNV)和HME的发病密切相关，且正确描述CNV的特点及周围变异复杂性是建立突变机制的先决条件。
【机 构】
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中山大学附属第一医院脊柱外科 中山大学中山医学院医学遗传研究教研室
【出 处】
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中华医学会第十七届骨科学术会议暨第十届COA国际学术大会
【发表日期】
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2015年4期
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