【摘 要】
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Aims Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of inheritable connective tissue diseases characterized by frequent fractures and reduced bone mass.Blue sclerae,dentinogenesis imperfecta,hearing and sigh
【机 构】
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Shandong Academy of Medical Sciences Shandong Aca
【出 处】
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中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议
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Aims Osteogenesis imperfecta (OI) is a group of inheritable connective tissue diseases characterized by frequent fractures and reduced bone mass.Blue sclerae,dentinogenesis imperfecta,hearing and sight impairment,muscle weakness and joint laxity are frequently existed in OI patients.OI genetic heterogeneity is obvious and autosomal dominant form is the primary inheritance pattern,which is caused by mutations of COL1A1 or COL1A2 genes that encode the proa 1 and proa2 chains of type Ⅰ procollagen.Theres little report about the mutation spectrum of OI patients in China.The study aims to investigate the epidemiology of OI in China.
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