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人类的表型和基因型均有显著的个体及群体差异。人类表型差异的背后有相当的遗传因素,然而基因与表型的对应关系却十分复杂。基因组技术已经日益成熟,而表型研究的不足正成为制约人类遗传等相关学科发展的瓶颈。以人类体质特征表型为例,我们提出了多种表型与基因的对应模型,更好地解释了其中的对应关系,揭示了更深的机理。而关联分子表型物与关联表型的发现,使得人类体质特征表型的研究有了更为广泛的用途(如帮助疾病的诊断)。我们进一步提出,通过更广、更深、更系统的表型组研究,在大规模人群中采集跨时空、跨尺度、多维度的表型数据,可以为人类遗传及相关学科提供全新的发展思路与空间。