四川山鹧鸪(Arborophila rufipectus)属鸡形目雉科山鹧鸪属,是国家一级重点保护野生动物,中国特产珍稀鸟类,国际自然保护联盟(IUCN)将其列为濒危(EN)等级.本研究克隆了27个来自四川老君山自然保护区的四川山鹧鸪个体线粒体D-loop区序列,使用Clustal X、DnaSP5.0、Mega3.1 等生物信息学软件对获得的27条序列进行了分析.我们获得了763bp的D-loop序列,其A、T、G 和C含量分别为22％、32.6％、16.6％和28.8％,A + T 含量(54.6 ％)高于G + C 含量(45.5％).排除2处核苷酸的插入或缺失后,共检测到70 个突变位点,占分析序列总长度的9.17％,全部属简约信息位点.27个个体共检测出3个单倍,单倍型多样性(Hd)和核苷酸多样性(Pi)分别为0.615、0.01927,单倍型多样性非常低,核苷酸多样性较高.单倍型1和2只有一个碱基的变异,单倍型3有3个个体,有70个位点与其他24个样本不同,单倍型3的巨大变异有待于进一步的确认.采用IlluminaHiseq2000平台对四川三鹧鸪基因组进行双末端测序,利用本实验开发的微卫星搜索软件MSDB扫描和搜索四川山鹧鸪基因组中的微卫星序列,其中二碱基、三碱基、四碱基微卫星序列分别有13974 个,12315个,13106个.分别挑选核心序列重复次数为5次以上的四碱基微卫星序列,重复次数为6次以上的三碱基微卫星序列,重复次数为7次以上的2碱基微卫星序列设计了25对引物,经过条件优化,有20对引物能够扩增出目的片段,挑取其中7对进行5’端引物标记分型在27个个体基因组,均未发现多态性位点.这些结果是否表明了四川老君山自然保护区的四川山鹧鸪有极低的遗传多样性,我们还需要进一步的证据证实.