目的:对20例临床诊断MLC患儿进行基因突变分析以及自然病程的随访研究,明确基因诊断、为患儿家庭进行准确的遗传咨询以及为进一步的产前诊断打下基础;了解病情发生发展与转归等临床特点,深入探讨基因型-表型关系,为这类患儿的准确诊治及预后判断提供帮助.方法:收集20例患儿的临床资料及周围血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法首先进行MLC1突变的检测,对没有发现MLC1突变的患儿再进一步检测GLIALCAM,临床随访并根据脑瘫粗大运动功能分级系统中文版以及认知功能分级来客观评价患儿的运动、认知功能,了解病情发生发展与转归等临床特点,并分析基因型与表型的关系.结果 20例MLC患儿均符合MLC典型特点,且与国际报道类似;20例患儿中19例发现基因突变,其中16例发现MLC1突变,为MLC1-相关MLC患儿,3例为GLIALCAM突变致病者,为GLIALCAM-相关MLC,1例(5％)未发现基因突变.16例MLC1-相关MLC患儿中共发现MLC1突变17种,其中13种为新突变.1例患儿有两种国际上尚未报道的GLIALCAM突变;另外两例GLIALCAM相关MLC患儿中,检测到GLIALCAM一个相同位点的突变;首次随访16例患儿,二次随访19例.19例患儿二次随访病情进展情况结果:除2例患儿出现进展性运动功能倒退外,余17例运动功能保持稳定或进步;1例出现缓慢进展认知功能倒退,余18例的认知功能保持稳定或进步.19例患儿中8例病程中有发作性加重现象.结论:中国MLC患儿具有国外报道的MLC特征性表现.首次报道中国MLC患儿中存在MLC1或GLIALCAM突变,MLC1突变17种,其中13种为新突变;GLIALCAM突变3种,其中2种为新突变,扩大了突变谱.随访研究显示,大多数患儿病程相对稳定,具有发作性加重的特征,出现倒退者运动功能进展重于认知功能倒退.