【摘 要】
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目的：对66例佩梅病患者进行PLP1突变分析,明确基因诊断,分析基因型与表型的关系,为进一步的遗传咨询提供依据.方法:收集临床资料及外周血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA),用P022试剂盒或者P071试剂盒进行PLP1重复突变检测;应用DNA直接测序方法进行PLP1点突变检测
【机 构】
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北京大学第一医院儿科 100034 北京,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 10073
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目的：对66例佩梅病患者进行PLP1突变分析,明确基因诊断,分析基因型与表型的关系,为进一步的遗传咨询提供依据.方法:收集临床资料及外周血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probeamplification,MLPA),用P022试剂盒或者P071试剂盒进行PLP1重复突变检测;应用DNA直接测序方法进行PLP1点突变检测,确定基因突变类型,明确基因诊断.结果：66例佩梅病患者根据临床表现进行分型为33例经典型、23例中间型及10例先天型.66例患者中有50例为PLP1重复突变,占75.8％;16例为PLP1点突变(24.2％),16例点突变中8种为未报道的突变.结论：本研究中佩梅病患儿临床表型以经典型为主,PLP1的突变类型以重复突变为主并见于所有经典型与绝大多数中间型PMD,PLP1点突变见于所有先天型与部分中间型PMD患儿;本研究对66例PMD患者进行了PLP1突变分析,明确了基因诊断,为进一步的遗传咨询提供了依据.
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