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TGFβI基因的R124H突变致Avellino型角膜营养不良的分子遗传学研究

来源 :第八届中国眼科学和视觉科学研究大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：liongliong584

【摘 要】

：

目的 本研究对一中国汉族Avellino 角膜营养不良(ACD)家系进行分子遗传学研究，分析TGFβI 基因突变与患者表型的关系，探讨女性？患者在特定TGFβI 突变时表型较严重的可能机制。方法 收集一个中国汉族ACD 家系共3 代19 名家系成员，对TGFβI 基因进行分子遗传学研究。构建该家系致病突变R124H 野生型及突变型的质粒，对人角膜上皮细胞进行传代培养，转染上述质粒载体；并将人角膜上

【作 者】

：

王希振 刘旭阳 

【机 构】

：

暨南大学附属深圳市眼科医院 518000

【出 处】

：

第八届中国眼科学和视觉科学研究大会

【发表日期】

：

2016年5期

【关键词】

：

遗传性角膜营养不良 角膜基质细胞 基因型 表型 

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　　目的 本研究对一中国汉族Avellino 角膜营养不良(ACD)家系进行分子遗传学研究，分析TGFβI 基因突变与患者表型的关系，探讨女性？患者在特定TGFβI 突变时表型较严重的可能机制。方法 收集一个中国汉族ACD 家系共3 代19 名家系成员，对TGFβI 基因进行分子遗传学研究。构建该家系致病突变R124H 野生型及突变型的质粒，对人角膜上皮细胞进行传代培养，转染上述质粒载体；并将人角膜上皮细胞分出一组用于雌激素干预实验。

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