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青少年特发性脊柱侧凸(Adolescent Idiopathic Scoliosis,AIS)是发生于青春发育期前后的最常见的脊柱畸形,其病因不明。大量临床研究和群体调查发现AIS存在家族聚集现象,提示遗传因素在AIS发病中起着重要作用。但AIS的遗传模式至今存在争议,目前倾向于认为AIS是复杂的多基因遗传病,可能存在多个基因的相互作用。近年来就其遗传方式、基因定位等方向做了大量的研究,本文就其病因学基因研究进展予以综述。