【摘 要】
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目的：甲基丙二酸血症是一种小儿较常见的遗传性有机酸代谢异常性疾病,为常染色体隐性遗传,由甲基丙二酰辅酶A变位酶活性缺乏或其辅酶合成障碍所致.合并高同型半胱氨酸血症者不
【机 构】
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天津市儿童医院神经内科300074
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：甲基丙二酸血症是一种小儿较常见的遗传性有机酸代谢异常性疾病,为常染色体隐性遗传,由甲基丙二酰辅酶A变位酶活性缺乏或其辅酶合成障碍所致.合并高同型半胱氨酸血症者不需要特殊饮食,同时应给予甜菜碱口服.早诊断、早治疗可以改善本病的预后,应加强对本病的认识.方法：天津市儿童医院于2011.1-2012.12确诊的甲基丙二酸血症患者共11例,其中3例合并高同型半胱氨酸血症,对其临床资料进行回顾性分析.结果： 3例患者中男1例,女2例,发病年龄1月-5月,主要临床表现有皮肤异常3例(大理石花纹样改变2例,光敏性皮炎1例),抽搐2例,精神运动发育落后2例,贫血2例(中-重度),粒细胞减少症2例,代谢性酸中毒2例,血小板减少症1例,喂养困难1例,3例血氨、血维生素B12水平均正常.气相色谱-质谱法(GC-MS)尿有机酸分析显示尿甲基丙二酸浓度明显增高,为正常的58倍-16279倍,酶法检测血同型半胱氨酸增高64.5-95umol/L.1例作基因检测存在609G＞A的无义突变.皮肤异常改变与高同型半胱氨酸血症的血管损害有关,如果此类患者给予不含蛋氨酸特殊饮食,因蛋氨酸的缺乏亦可导致皮肤损害.结论：对于原因不明的皮肤粘膜损害者,应注意其是否存在神经系统损害,同时应注意患儿是否存在有机酸代谢异常,建议作血尿代谢病相关检查确诊甲基丙二酸血症者应同时测定血同型半胱氨酸的含量,该型不需特殊饮食,适当限制蛋白入量,婴幼儿蛋白质摄入量为1.5-2g/kg.d,并予维生素B12 1000ug肌注,左旋肉碱100-200 mg/kg.d,同时可补充甜菜碱及叶酸,可减轻同型半胱氨酸造成的损害通常较单纯甲基丙二酸血症预后好,但预后受多种因素影响609G＞A的基因突变在中国患儿中多见.可运用羊水有机酸测定.
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