【摘 要】
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基因H2AFX是组蛋白基因家族成员,作为一个广为人知的脑胶质瘤危险因子,它是人体检测和应激电离辐射导致的DNA双链损伤修复通路的核心元件.因此,H2AFX启动子区的基因变化
【机 构】
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复旦大学生命科学学院,遗传工程国家重点实验室,现代人类学教育部重点实验室
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基因H2AFX是组蛋白基因家族成员,作为一个广为人知的脑胶质瘤危险因子,它是人体检测和应激电离辐射导致的DNA双链损伤修复通路的核心元件.因此,H2AFX启动子区的基因变化有可能造成影响胶质瘤易感性的蛋白表达异常.我们在669个脑胶质瘤患者和638个健康人对照中,检测了H2AFX启动子区的三个常见单核苷酸多态(SNPs) (rs643788,rs8551 and rs2509851),通过校正年龄和性别,用非条件逻辑回归模型估算了每个SNP和单倍型与脑胶质瘤风险相关性的风险系数(ORs)和95％置信区间(95％ CI).其中rs643788 GA基因型与野生型相比,能够显著降低胶质瘤的患病风险(校正后OR=0.72,95％ CI=0.56-0.94,P=0.013).同时,这种保护性在大于等于45岁(校正后OR=0.64,95％ CI=0.45-0.90,P=0.010)、男性(adjusted OR=0.70,95％ CI=0.50-0.96,P=0.029)和患胶母细胞瘤(adjusted OR=0.66, 95％ CI=0.46-0.94,P=0.024)的患者中更加显著.这些结果都提示H2AFX启动子区序列的变化可能改变成年人脑胶质瘤,特别是胶母细胞瘤的患病风险.
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