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目的：建立一套对无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失的筛查方法，研究分析无精子症和严重少精子症患者Y染色体微缺失的发生与分布情况，为临床诊断及治疗男性不育症提供依据。方法：实验组所有患者均来自2011年1月-11月上海交通大学医学院附属仁济医院男科门诊，按照WH05标准进行精液分析，证实为非梗阻性无精子症或严重少精子症者218例,所有患者常规进行睾丸体积测定、染色体核型分析、性激素测定和精索静脉曲张B超检测，排除染色体结构与数目异常者。AZF检测采用多重PCR方法。选用6个Y染色体遗传物理图谱上的序列标签位点，设计合成引物。结果：在218例患者中，发现Y染色体微缺失30例，缺失率为13．76％。共4种缺失类型，其中AZFb区缺失1例，AzFc区缺失23例，AZFb+c区缺失5例，AZFb+c区及AzFa区sY84单位点缺失1例。结论：Y染色体AZF微缺失是精子发生障碍的原因之一，无精子症及严重少精子症患者具有较高的缺失率。