论文部分内容阅读
文章详细介绍了建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c．1138 G>A和c．1138 G>C两个突变热点的基因诊断方法，为软骨发育不全(ACH)的孕早期产前诊断或植入前遗传学诊断(PGD)创造前提条件。结果，该法快速、特异，准确性高，能快速检测ACH中占97%的突变类型。
二重双错配碱基PCR(D-ARMS)结合酶切鉴定法快速检测FGFR3基因的2个突变热点
【摘 要】
：
文章详细介绍了建立快速简便、特异灵敏的鉴定FGFR3基因c．1138 G>A和c．1138 G>C两个突变热点的基因诊断方法，为软骨发育不全(ACH)的孕早期产前诊断或植入前遗传学诊断(PGD)
【机 构】
：
中山大学中山医学院医学遗传学教研室 广州，510080
【出 处】
：
2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
【发表日期】
：
2011年期
其他文献
目的：研究核转录因子7类似物2(TCF7L2)、脂素基因2(LPIN2)的单核苷酸多态性与中国儿童青少年肥胖／超重的关联性。方法：超重肥胖组儿童青少年465例、正常对照组24l例，采用PCR+
会议
在教育工作中,王洪奎注重师德教育,学习现代教育技术以提高教师的业务素质,采取走出去、请进来,开阔教师眼界,派备科教师去外省市参观学习,清社会名流、教师专家作报告,选送
“药物流行病学”一词1984年首先出现于《英国医学杂志》.其任务为运用流行病学的原理方法和知识,研究药物在人群中的应用与作用(包括治疗作用及不良反应).Roth-man认为,流
当前,我国正站在“两个一百年”奋斗目标历史交汇点上,正面临开启“十四五”征程的重要历史窗口,正处于农村金融领域深刻变革的“十字路口”.大时代呼啸而至,大机遇也澎湃而
期刊
目的：探讨促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)激发试验时免疫化学发光分析法(ICMA)检测的无创性时段尿促性腺激素(UGn)可否用于中枢性性早熟女童GnRHa疗效判断。方法：中枢性
会议
目的：探讨GPR30在两种状态下长骨生长过程中的作用。方法：用摄入丙基硫氧嗯睫自出生开始构建SD雌鼠甲减模型，4周后解除甲减，实现追赶生长，与正常对照组比较。通过血清T4及Ez水
会议
贵州地处内陆山区,农村人口多,经济发展水平低,其中71个市县、700万农户处于滇桂黔石漠化区、武陵山区、乌蒙山区三个集中连片特困地区,曾是我国贫困面积最大、贫困程度最深
期刊
A:美国人个个爱种菜现年29岁的刘梅出生在安徽阜阳市郊区,小时候家里有一块自留地,种植一些瓜果蔬菜,她平时很喜欢和父母一起到田间劳作。上学后,刘梅不再有太多时间在地里“
目的：对一疑似XD遗传的低血鳞抗维生素D佝偻病(X—linkedhypophosphatemic vitamin D resistant rickets)即X连锁低磷酸盐血症(X—linked hypophosphatemia，XLH)的相关基因
会议