【摘 要】
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目的为了解河北地区聋人中常见基因突变的频率及突变类型。方法河北地区选择冀州市和巨鹿县耳聋患者36例,并采用耳聋基因芯片检测。结果 36例患者中,筛查出基因突变13例,总的
【机 构】
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河北省人民医院三优中心; 石家庄市妇幼医院产前诊断中心; 河北医科大学第二医院心内科;
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目的为了解河北地区聋人中常见基因突变的频率及突变类型。方法河北地区选择冀州市和巨鹿县耳聋患者36例,并采用耳聋基因芯片检测。结果 36例患者中,筛查出基因突变13例,总的突变检出率为36.11%。纯合突变检出率13.89%,杂合突变检出率25.0%。冀州市总的突变检出率为36.0%。突变类型是SLC26A4 IVS7-2A>G突变。巨鹿县总的突变检出率为35.29%。是GJB2 235delC和299delAT杂合突变。结论河北省两地区遗传性耳聋发生率较高,基因突变类型存在明显的地区差异。耳聋基因芯片有对常见耳聋相关基因突变检出率高,快速、准确等特点,适合婚前孕前产前应用,可有效地预防聋儿发生。
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