【摘 要】
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目的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是先天性铜代谢障碍性疾病,又称Wilson病(Wilson disease,WD),属常染色体隐性遗传,主要表现为血清铜蓝蛋白水平降低、血清
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目的肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是先天性铜代谢障碍性疾病,又称Wilson病(Wilson disease,WD),属常染色体隐性遗传,主要表现为血清铜蓝蛋白水平降低、血清铜下降、24小时尿铜升高、肝脏病变、基底节病变、角膜K-F环等。对新发现的WD患者的亲属尤其是一级亲属应作WD的相关项目筛查。本实验通过检测Wilson病P型铜转运三磷酸腺苷酶(ATP7B)基因突变,对Wilson病一家系成员进行早期基因诊断和突变特征分析。方法提取该家系成员外周血基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因的21个外显子,在ABI 3500测序仪上测定序列,使用vectorNTI 11.5软件分析序列结果Ⅱ7和Ⅱ9存在第8号外显子Arg778Leu(2333 G>T)错义杂合突变和11号染色体Val890Met(2668G>A)错义杂合突变;Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ3、Ⅲ6Ⅲ7Ⅲ10Ⅲ118号外显子存在Arg778Leu(2333 G>T)错义杂合突变,Ⅲ1211号染色体存在Val890Met(2668G>A)错义杂合突变。结论 ATP7B基因突变检测是Wilson病家系成员筛查的有效方法。
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