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Domains in BK channel Activation and Its Modulation by Mg2+
【机 构】
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Department of Biomedical Engineering and Cardiac Bioelectricity and Arrhythmia Center,Washington Uni
【出 处】
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2009 harbin conference on lon channels in technology and dru
【发表日期】
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2009年4期
其他文献
目的 探讨线粒体基因组常见的致病突变在中国高危人群中的分布特点,初步分析突变比率与发病年龄和临床表型之间的相互关系.方法 应用蛋白酶K-饱和氯化钠的方法 提取1559例散发线粒体疑似病人和206例相关亲属外周血的基因组DNA,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和位点特异性PCR技术筛查线粒体DNA A3243G,A8344G,T8993C/G,A1555G和G11778A热
会议
Combination of SMN2 copy number and NAIP deletion predicts disease severity of spinal muscular atrop
Objective Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by decreased levels of survival motor neuron protein (SMN).In the majority of cases, this decrease is du
Hereditary nonsyndromic hearing loss (NSHL) is extremely heterogeneous.During the past decade, remarkable progress has been made towards determining the deafness-causing genes.To date, over 110 loci h
目的 对一左旋多巴敏感的中国脊髓小脑共济失调2型(SCA2)家系的临床表现，突变基因进行分析研究。并对其进行全基因组扫面，以期望定位可能存在的"修饰基因"。背景SCA2通常并不表现为对左旋多巴敏感，并起临床症状不同于帕金森病，但在一些家系中SCA2表现的很像帕金森病。这一现象在亚洲人群中出现的频率高于在欧美人群中。所以我们推测可能存在一个"修饰基因"，其和SCA2的致病基因共同影响患者，让其对左旋
会议
背景 遗传性痉挛性截瘫(HSPs或SPGs)是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性病,根据临床特征可分为单纯型及复杂型,单纯型以逐渐进展的双下肢肌张力增高、肌无力、腱反射亢进及痉挛步态为主要特征；复杂型可合并痴呆、共济失调、癫痫、锥体外系症状、视网膜色素变性等.HSP遗传方式有常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)及X连锁隐性遗传(XR),其中以AD最为常见.到目前为止,HSP至
会议
目的 研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围。方法 运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者(363例常染色体显性遗传先证者,196例散发患者)进行SCA1、SCA2、SCA3/MJD马查多-约瑟夫病(M
目的 黏多糖贮积症Ⅵ型(MPS Ⅵ；Maroteaux-Lamy syndrome)是由于N-乙酰半乳糖苷-4-硫酸酯酶(ARSB)缺乏导致硫酸皮肤素不能降解而在组织器官中贮积所致，为常染色体隐性遗传病，临床表现为严重的骨骼畸形，肝脾肿大，关节僵硬，角膜混浊，心脏异常，面容粗陋。我们对17例中国人黏多糖贮积症Ⅵ型患者进行了ARSB基因的突变检测。材料和方法 首先用人工合成的成色底物检测白细胞中芳基
会议
肿瘤的病因学非常复杂，通常是由遗传、环境、药物和生活方式等多因素相互作用引发的一种"进行性多基因紊乱疾病"。肿瘤分子遗传学的研究不仅为肿瘤的发生、发展与转移提供了理论基础，也为恶性肿瘤的早期诊断与治疗效应评价提供了分子靶标。基于光学成像技术和光学分子标记技术的光学分子成像，具有高时间和空间分辨率、低能量无损检测、光学探针种类多(有机小分子染料探针、量子点、荧光蛋白等)、光学信息丰富(强度、偏振、寿
目的 将新型纳米荧光量子点标记技术应用到子宫内膜癌的诊断中。方法 选取112例人子宫内膜组织石蜡块标本，其中正常对照增殖期子宫内膜24例，简单性增生21例，复杂性增生40例，子宫内膜样腺癌27例。将量子点标记到链霉亲和素上，应用间接免疫荧光法检测112例不同病理类型人子宫内膜中雌激素受体α(ERα)的表达。同时采用传统的免疫酶组织化学S-P法检测相同标本中雌激素受体α(ERα)的表达状况，将两种方