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肌肉磷酸化酶(PYGM)是糖原代谢过程中限速酶,其主要作用为水解肌糖原支链的α-1,4糖苷键,产物为1-磷酸葡萄糖,后者转化为6-磷酸葡萄糖,进一步生成丙酮酸,为肌肉收缩提供能量。目的:探讨PYGM基因SNP及单体型多态性与女子长跑运动员生理表型的关联性。方法:研究对象为我国备战2012年伦敦奥运会国家集训队的79名女子长跑运动员。对受试者PYGM基因的rs483962、rs490980和rs589691三个SNP位点进行基因型和单体型分析,这3个位点是位于不同的单体型区块的tagSNP(标签SNP),可以代表不同单体型区块的信息;对研究对象的相关生理表型指标进行测试,主要包括有氧运动能力相关指标:无氧阈摄氧量(V02AT)、相对无氧阈速度(V02AT/W)、无氧阈心率(HRAT)、无氧阈速度(VAT)、最大摄氧量(V02max)、相对最大摄氧量(V02max/W)、无氧阈摄氧量/最大摄氧量(VO2AT/V02max)、最大心率(HRmax)、最大跑速(VV02max);和身体成分相关指标:体脂百分比(BF%)、身高/体重百分比(H/W*100)、托克来指数(W/H*1 000)、体格指数(BI)、体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、皮褶厚度总和(TST)、肱三头肌处皮褶(TS1)、肩胛下角处皮褶(TS2)、腹部皮褶(TS3)、髂嵴处皮褶(TS4)、小腿三头肌处皮褶(TS5),研究基因型和单体型与各生理表型指标的关联性。结果:1)rs490980位点不同基因型与运动员VO2AT/W显著相关(P<0.05),CC型(44.02±2.56)显著性低于TT型(49.50±4.28)和TC型(49.31±4.49);rs589691位点不同基因型与运动员WHR显著相关,CC型(0.74±0.02)显著性低于TC型(0.79±0.04)和TT型(0.79±0.03);2)由rs490980-rs589691位点组成的单体型与WHR显著性相关,TT单体型携带者WHR(0.79±0.04)显著性高于非TT单体型携带者(0.75±0.02)。结论:1)PYGM基因rs490980位点可以作为与有氧运动能力表型有关联性的基因标记;2)PYGM基因rs589691位点和rs490980-rs589691位点组成的单体型可以作为与身体成分有关联性的基因标记。