【摘 要】
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目的 对1例球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD)患者的父母行GALC基因微小突变分析。方法 采用长链RT-PCR、基因组PCR和测序技术等分别从DNA和RNA水平双途径检测并分析患者父母GALC基因的微小突变。结果 在患者父亲的GALC基因第5外显子检测到一个未见报道的杂合点突变：568 C>A,使该处原来编码的脯氨酸变为组氨酸。其父亲为该突变的
【机 构】
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南京军区福州总医院全军计划生育优生优育技术研究所,福州 350025
【出 处】
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中国生物工程学会2014年学术年会暨全国生物技术大会
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目的 对1例球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy,GLD)患者的父母行GALC基因微小突变分析。方法 采用长链RT-PCR、基因组PCR和测序技术等分别从DNA和RNA水平双途径检测并分析患者父母GALC基因的微小突变。结果 在患者父亲的GALC基因第5外显子检测到一个未见报道的杂合点突变：568 C>A,使该处原来编码的脯氨酸变为组氨酸。其父亲为该突变的携带者。患者的母亲有2拷贝的GALC基因,其中一个第2外显子存在一个错义突变：310 C>T,该突变已有报道,另一个等位基因未发现突变。结论 建立了检测GALC基因微小突变和筛查携带者的实验方法。
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