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目的 通过对G6PD基因全编码区突变扫描和启动子区甲基化分析,了解启动子区甲基化是否对G6PD基因表达产生影响,以此提高G6PD 缺乏症的分子诊断水平。方法 本研究采用RT-PCR 结合基因测序,检测195个样本(男性145 人,女性50 人)cDNA 编码区突变情况。运用Realtime 荧光定量测定样本mRNA 表达水平。