【摘 要】
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男,29岁.5年前发现双手臂、腕部皮下包块,约1cm×1cm,伴有轻微胀痛,肤色稍红,后左手背、手指及右手掌部、肘部、左足背部包块,软,稍胀.查体：双手臂、手腕部、左肘部、左足背部、胫前多发结节状软包块,左小指弯曲肥大变形,软组织硬,皮肤淤红.左前臂近端包块内触及较硬圆形结节.无家族史.影像学检查：平片示肋骨多处增粗、变形,局部骨质增生.CT示左手无名指及小指指骨边缘多处骨质吸收毛糙破坏,指间关节
【出 处】
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中华放射学学术大会2016、中华医学会第23次全国放射学学术大会暨中华医学会第24次全国影像技术学术大会
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男,29岁.5年前发现双手臂、腕部皮下包块,约1cm×1cm,伴有轻微胀痛,肤色稍红,后左手背、手指及右手掌部、肘部、左足背部包块,软,稍胀.查体：双手臂、手腕部、左肘部、左足背部、胫前多发结节状软包块,左小指弯曲肥大变形,软组织硬,皮肤淤红.左前臂近端包块内触及较硬圆形结节.无家族史.影像学检查：平片示肋骨多处增粗、变形,局部骨质增生.CT示左手无名指及小指指骨边缘多处骨质吸收毛糙破坏,指间关节可见低密度膨大结节,双手软组织内多发结节状隆起.MRI平扫示左手掌背侧软组织内多发结节状长T1长T2信号,与手背静脉相连,左小指指骨不规则增粗,内不均匀长T1长T2信号,关节间隙消失.超声多普勒检查右前臂及双手皮下多处局限性扩张的静脉管腔,部分内见絮团状高回声及强回声斑块,均探及静脉血流信号.手术见双上肢及双手处9处曲张静脉,左前臂近端桡侧处曲张静脉内可见静脉石,右上臂近端见约2cm×3cm的曲张静脉,予以切除,切开后见血管增生明显.病理：双上肢多处海绵状或实性区域,海绵状区域可见血栓形成,实性区域细胞呈梭性或圆形,见少量脂肪样细胞,生长活跃有异型.Klippel-Trenaunay-Weber综合症为先天发育异常,又称骨肥大性静脉曲张痣综合征.归为血管瘤中的静脉血管瘤.病变累及臀部、腰部、下腹部或肩部,以深部和(或)浅部静脉发育畸形,皮肤血管瘤(痣),骨骼和软组织过度生长为特征.1900年Klippel和Trenaunay 首次描述.一般可分为以下几种类型：静脉型：以静脉异常为主,包括浅静脉曲张、静脉瘤、深静脉瓣功能不全、瓣缺如或深静脉缺如等；动脉型：包括动脉堵塞、缺如或异常增生等；动-静脉瘘型：以患肢异常的动-静脉瘘为主；混合型.该病为不同表现型不规则显性遗传,在近亲结婚的患者中见有隐性遗传.发病机理有多种学说.以男性多见,常影响一侧下肢,少数上肢,个别病例同侧上下肢均可受累.
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