【摘 要】
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目的:对1例45,X/46,XY,idic(Y)嵌合体胎儿进行多技术平台分析,探讨其临床表型和遗传特征。方法:应用染色体G带、荧光原位杂交技术和BAC-ON-Beads技术从多个水平对该例等臂短
【机 构】
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杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)产前诊断中心;
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目的:对1例45,X/46,XY,idic(Y)嵌合体胎儿进行多技术平台分析,探讨其临床表型和遗传特征。方法:应用染色体G带、荧光原位杂交技术和BAC-ON-Beads技术从多个水平对该例等臂短臂Y染色体进行识别与定位。结果:胎儿核型为45,X[93],46,X,.ish idic(Y)(q11.21)(SRY++)[7].arr(1-22)x2,(XN)x1,(Yq11.223)x1。其父母核型正常,表型未见异常。结论:短臂等臂双着丝粒Y染色体是常见的Y染色体异常类型,多表现为嵌合体,其临床表现取决于Y染色体上断裂位点、丢失的基因及嵌合比例有关。本例中胎儿SRY片段未见缺失,但AZF等基因缺失,胎儿发育为男性,但成年后表现为无精症,且45,X嵌合比例较高,经遗传咨询后父母终止妊娠。
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