先天性无阴道综合征(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome,MRKH综合征)表现为苗勒管发育不全(子宫和阴道上2/3发育不全),染色体核型46,XX,有正常女性第二性征,因青春期原发性闭经被临床诊断.MRKH综合征病因仍不明确,临床分类尚未统一,应与雄激素不敏感综合征、阴道闭锁等疾病鉴别.治疗方法主要为阴道成形术,以腹膜阴道成形术(罗湖术式)、乙状结肠阴道成形术等为主流手术.MRKH综合征患者治疗术式相对成熟，再造阴道覆盖物目前以腹膜较适宜，期望生物工程方法再造自体阴道组织完成临床试验并得到广泛应用;患者术前心理辅导及术后性生活质量、再造阴道继发病变的远期随访应受到临床医师广泛关注;MRKH综合征病因学研究目前认为是非单基因致病，有家族聚集现象，对于家族遗传性相关研究可作为未来研究方向，而全基因组关联研究(genome Wide association studies,GWAS)可作为有力研究工具用于大样本MRKH综合征患者致病基因筛查，若能检出致病基因，则有望对此病做到产前诊断，减少其发病率，减轻社会及个人家庭负担，造福人类。