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目的:检测ABL 13151基因突变在慢性髓性白血病(CML)患者中的发生情况,探讨其预后意义。方法:收集37例CML患者骨髓及外周血标本,采用PCR扩增产物直接测序方法检测T3151突变,分析突变阳性患者的临床特征。结果:37例CML患者,男性24例、女性12例;其中T3151突变阳性者4例,男女各2例。其中1例44岁男性患者2001年确诊CML,口服伊马替尼400 mg/d达部分细胞遗传学反应,2007年1月细胞遗传学复发,ABL突变阴性,继续伊马替尼800 mg/d治疗,2011年12月进入加速期,检测到Abl突变阳性(T315I),定量PCR示bcr-abl拷贝数明显增高。