儿童性发育迟缓与性分化异常类疾病分子诊断的临床应用上海儿童医学中心阳性病例分享体会

来源 :2014上海儿科内分泌遗传代谢高峰论坛 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yangxin_ctbri
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分子检到对儿童发育迟缓与性分化异常临床治疗的指导意义帮助鉴别诊断differential diagnostics共病及病程预测co-morbid and prognosis再发风险评估recurrent risk assessment产前诊断 prenatal diagnostics提前干预治疗early intervention指导特别治疗方案special treatment plan心理效益psychological effect报告目的1.常见儿童性发育迟缓与性分化异常类疾病的致病基因(PH ENOTYPE临床表型…→GENOTYPE基因型)2.分射罗列的基因导致相对应的儿童性发育障碍症状(GENOTYPE基因型…→PH ENOTYPE临床表型)
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