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目的:探讨转录因子7-类似物2(TCF7L2)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国延边地区朝鲜族和汉族人群2型糖尿病(T2DM)及原发性高血压(EH)相关性.方法:采用病例-对照分析设计,利用SnaPshot单碱基延伸方法检测TCF7L2基因SNP rs11196205(C/G)、rs11196218(G/A)的基因型.共收集T2DM患者181人(朝鲜族93人,汉族88人),EH患者99人(朝鲜族49人、汉族50人);正常对照组310人(朝鲜族83人,汉族99人).结果:1.延边汉族TCF7L2基因rs11196205-G等位基因频较朝鲜族有增高趋势(8.6％VS.3.6％,p=0.052),携带CG基因型频率汉族显著高于朝鲜族(17.2％VS.7.2％,p=0.044),具统计学意义,未发现GG基因型个体;rs11196218-A等位基因频朝鲜族较汉族有增高趋势(30.7％VS.29.3％,p=0.088),3种基因型GG/AG/AA频率朝鲜族和汉族之间未见差异(p＞0.05).2.病例-对照关联分析结果:在汉族T2DM患者携带rs1 1196205多态的CG基因型频率显著低于正常对照组(6.8％VS.17.2％),降低罹患T2DM风险2.83倍[p=0.031,OR=2.83(95％CI:1.064-7.547)],但未发现该位点等位基因频率、3种基因组频率EH患者与正常对照组存在差异性(p＞0.05),在朝鲜族也未发现该位点等位基因频率、3种基因组频率T2DM和EH患者组与正常对照组之间存在显著性差异(p＞0.05).3.rs11196218-A位点等位基因频率、3种基因型GG/AG/AA频率在朝鲜族、汉族T2DM和EH患者组与正常对照组之间均无统计学意义(p＞0.05).4.TCF7L2基因rs11196205位点等位基因G频率延边朝鲜族显著低于欧洲人(CEU)、中国北京汉族人(HCB)、东京人(JPT)、约鲁巴(YRI)(p＜0.01),延边汉族显著低于CEU、HCB、JPT(p＜0.01),低于YRI(p＜0.05);延边朝鲜族rs11196218位点等位基因A频率高于JPT(p＜0.05),显著高于YRI(P＜0.01),汉族低于HCB、JPT(p＜0.05),显著低于YRI(p＜0.01).结论:1.TCF7L2基因rs11196205多态G因子可能是延边汉族T2DM保护基因,但与汉族EH不相关,与朝鲜族T2DM、EH及汉族EH不相关;2.rs11196218多态性可能与朝鲜族、汉族T2DM、EH易感性不相关;3.TCF7L2基因rs11196205多态存在民族、种族及地域差异,而rs11196218仅存在种族和地域差异。