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孕妇26岁,G1P0,妊娠期糖尿病,唐氏筛查低风险,无其它不良孕史。糖耐量试验空腹血糖5.83mmol/L,餐后1小时血糖10.58mmol/L。中孕期24周常规产科超声筛查提示胎儿心脏三尖瓣环回声增强,肺动脉瓣上内径偏窄,建议复查。30周进行胎儿心脏超声显示:胎儿心脏大小正常,心胸比例正常,室壁厚度及运动正常。三尖瓣环增厚回声增强,大-中动脉系统:主动脉瓣环至髂动脉、颈总动脉、肺动脉瓣环至主干管壁弥漫性增厚,回声增强,降主动脉及颈动脉管腔内径明显狭窄。无心包积液及腹腔积液。胎儿心脏超声提示:特发性婴儿动脉钙化可能性大。被告知检查结果及预后后,孕妇决定终止妊娠,并要求进行遗传学检测确定诊断。尸体解剖病理结果与胎儿心脏超声诊断一致:主动脉和肺动脉管壁明显增厚、僵硬。组织切片显示:主动脉及肺动脉管壁内膜至中膜层广泛钙化。无心外结构异常。遗传学检查方法胎儿ENPP1基因突变。结合胎儿心脏超声、病理学检查、遗传学检查诊断该胎儿心血管异常为:特发性婴儿动脉钙化。讨论特发性婴儿动脉钙化(Idiopathic infantile arterial calcification,IIAC)又称之为闭塞性婴儿动脉钙化,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,80%病例由核苷酸内焦磷酸酶/磷酸二酯酶1(ENPP1)基因纯合或复合杂合突变导致。本病致死率较高、预后差,绝大多说病例在出生后6个月死亡。既往对IIAC的诊断依赖病理学和出生后CT等影像学检查,随着产前超声检查技术和对本病的意识的提高,已有文献报道经产前超声诊断IIAC,目前国内外文献报道产前诊断的病例约15例。本病在早孕期可无明显异常超声表现,部分病例表现为不明原因胎儿水肿。中孕期超声可出现中-大动脉广泛钙化,心脏增大、心肌肥厚和心功能减低。晚孕期可出现心包积液、羊水增多等表现。伴发水肿的胎儿宫内死亡率较高。多不合并心外异常。本病在产前除可通过超声检测外,还可通过CT进行诊断。IIAC需与威廉姆斯综合征(Williams-Beuren Syndrome,WBS)及母体抗SSA/SSB抗体阳性导致的心脏钙化和纤维化进行鉴别。可结合胎儿心脏超声特点、遗传学检测和母体抗核抗体谱检测等进行鉴别诊断。IIAC的预后差,并具有家族遗传特点,胎儿心脏超声检出本病后应进行先证者及家系遗传学检测,以为预后咨询及再次妊娠提供管理依据。