【摘 要】
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色素失禁症(Incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Siemens综合征、Bloch-Sulzberger综合征,是一种累及多系统,以皮肤损害为主,同时可伴有眼睛、骨骼、牙齿以及中枢神经系统
【出 处】
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2015北京医学会儿科学分会学术年会
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色素失禁症(Incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Siemens综合征、Bloch-Sulzberger综合征,是一种累及多系统,以皮肤损害为主,同时可伴有眼睛、骨骼、牙齿以及中枢神经系统异常改变的较为罕见的复合性X染色体连锁显性遗传病.研究显示,位于Xq28的NEMO基因突变是引起该病的主要原因.该病常于新生儿期发病,偶见延至幼儿期乃至成人期就诊者.男女发病之比约为1∶20.本病发病率低,目前尚无特异性临床治疗方法,一旦出现并发症,治疗多较困难,且预后差,故早期诊断和治疗是改善预后的唯一途径.
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