【摘 要】
：
遗传性牙龈瘤病(Hereditary Gingival Fibromatosis,HGF)是一种以牙龈组织缓慢渐进性增生为主要特征的罕见口腔良性遗传疾病,分为常染色体显性和隐性遗传两种模式,发病率
【机 构】
：
首都医科大学附属北京口腔医院,北京,100050
【出 处】
：
遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛
论文部分内容阅读
遗传性牙龈瘤病(Hereditary Gingival Fibromatosis,HGF)是一种以牙龈组织缓慢渐进性增生为主要特征的罕见口腔良性遗传疾病,分为常染色体显性和隐性遗传两种模式,发病率约为1/750000.HGF可分为两大类,一类是以牙龈增生为单一症状的非综合征性HGF；另一类是综合征性HGF,与近50种其他病变有关.到目前为止,只在一个巴西HGF家系中,发现SOS1基因(2p21)插入突变(c.3248-3249insC).关于中国HGF的研究报道,连锁分析显示致病基因存在于2p22.3-p23.3和5q13-q22染色体区域,但是确切的致病基因尚未找到.本项目组收集到一个非综合征性HGF家系,先证者及其儿子全口牙龈广泛纤维样增生,表面呈结节状,无服用苯妥英钠、硝苯吡啶等药物史,临床特征和组织病理均符合典型的HGF.取家系成员外周静脉血,提取全基因组DNA,对SOS1基因的23个外显子进行Sanger测序,并未发现已知的SOS1基因突变在该家系中存在共分离现象,在其它外显子上也未发现新的突变位点.本研究结果提示该中国HGF家系存在其他致病基因,可能与所报道连锁分析结果一致.
其他文献
MieroRNAs (miRNAs)是真核生物中广布的调控小分子RNA,通过介导mRNA降解或者抑制翻译实现对靶基因的转录后负调控.在动物中,miRNA通过其2-8位的种子序列识别靶基因,因此
目的：精神分裂症是发病率约为1％的多基因遗传性精神疾病.目前研究已发现了多个精神分裂症候选基因.位于抑制性神经递质伽玛氨基丁酸传输通道中的A型伽玛氨基丁酸受体beta2
报告摘要：肝细胞癌是世界范围内严重危害人类生命和健康的疾病,在我国发病率和死亡率均较高.目前HBV感染是我国肝细胞癌主要的病因之一,约80％的肝细胞癌与乙肝病毒感染有关
Replisome is a multi-protein complex responsible for DNA replication.The dynamic nature of replisome makes it challenging to detect the transient behavior o
诱导多能干细胞(iPS)，源自体细胞的重编程，在临床医学上有巨大的潜在应用价值.然而值得注意的是最新研究表明体细胞重编程形成诱导iPS的过程中会诱导基因组拷贝数变异(CNV)
目的 MicroRNAs是一类高度保守的内源性单链小分子RNA (21-23bp),它对胎盘的发育具有重要调控作用,并有可能在胎盘与母体的交流中扮演关键角色.胎盘MicroRNAs表达异常,可
Special AT-rich binding protein 1(SATB1) is a global genomic organizer that integrates higher-order chromatin organization with regulation of gene expressio
目的 在全基因组水平,利用母胎之间的表观遗传学差异,寻找可用于无创性产前诊断的胎儿DNA标志物.方法 我们首先利用甲基化免疫共沉淀-测序对1对孕早期(10-14孕周)的母亲
鸡IGFBP2基因1196C＞A单核苷酸多态性(SNP)与肉鸡的腹脂重和腹脂率显著相关.该SNP位于IGFBP2基因3 ′非编码区(3 ′UTR),生物信息学分析显示,该位点恰好位于gga-miR-456-3p
异常表观遗传修饰可能会影响哺乳动物细胞DNA修复系统,从到导致基因组突变率升高和基因组不稳定,并进而促使癌症的发生与发展,所以相关机制的阐明对于癌症的预防和治疗都