【摘 要】
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<正>目的分析并确定一个线粒体脑病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征（Mitochondrialencephalopathy-lactic acidosis-stroke like episode,MELAS）家系临床表现和表型,并对其家系
【机 构】
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北京儿童医院神经内科; 北京大学第一医院中心实验室;
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<正>目的分析并确定一个线粒体脑病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征（Mitochondrialencephalopathy-lactic acidosis-stroke like episode,MELAS）家系临床表现和表型,并对其家系成员不同组织线粒体DNA（mtDNA）的亮氨酸tRNAUUR编码区A3243G基因突变进行筛查和线粒体基因序列测定,分析其家系遗传特征。方法对一例诊断MELAS的先证者及其家系成员进行流行病调查,对家庭成员进行血乳酸,头颅影
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