少汗型外胚叶发育不全新突变和基因型-表型分析

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<正>目的:少汗型外胚叶发育不全(Hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)是一种以先天性牙缺失、毛发稀疏、汗液分泌减少为临床特点的遗传病。EDA、EDAR和EDARADD基因都是HED的致病基因,而WNT10A基因和HED的关系尚未得到验证。无症状性先天缺牙(Non-syndromic hypodontia,NSH)的临床特点为先天性牙缺失而没有其他缺陷,EDA是
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