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甲型血友病是一种较为常见的遗传性出血性疾病，受到了国内外学者们的广泛关注。由于缺乏根治措施，故作基因诊断和产前诊断可避免血友病胎儿的出生，对提高人口素质，减轻社会负担有重要意义。基因诊断可分为直接基因诊断方法及间接连锁分析的方法;产前诊断的手段也在近年飞速发展。本文就直接基因诊断、间接连锁分析及产前诊断新技术这几方面的研究进展综述如下。