目的：探讨广西人群胆红素—尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(B-UGT,UGT1A1)基因第1外显子A1及其启动子区TATA盒基因突变与新生儿病理性黄疸的关系,并探究可能存在的新突变及其致病机理。方法：76例广西籍新生儿分为病理性黄疸组51例及健康对照组25例作为研究对象。采用聚合酶链式反应(PCR)和DNA直接测序法检测UGT1A1的G71R、F83L、启动子TA基因型,分析比较病理性黄疸组和健康对照组的等位基因频率。分析比较基因型与72小时后的血清总胆红素值(TSB)关系。结果：(1)本研究人群，共检出UGT1A1三种基因突变型分别是：编码区G71R错义突变、715C→T杂合无义突变和启动子区(TA)7突变。(2)发生G71R错义突变的等位基因频率在病理性黄疽组为22.55％，健康对照组为4.0％，病理性黄疽组G71R等位基因频率显著高于健康对照组，差异有统计学意义(x2=8.401, p<0.05)。(3)病理性黄疽组G71R纯合子的TSB均值高于野生型及杂合子(P<0.05)。(4)未检出F83L,P229Q突变，只检出一例(TA)7突变，新发现一例715C→T杂合突变。结论：(1)G71R突变是广西地区UGT1A1突变的主要类型，与新生儿病理性黄疽的发病密切相关，(2)UGT1A1启动子(TA)7突变及编码区F83L,P229Q突变与本地新生儿高胆发生可能无直接相关性。(3)新发现的715C→T无义突变，是黄疽的致残致死基因，可能是新生儿胆红素脑病发生的重要原因之一。