遗传性聋的基因研究与临床应用

来源 :中华医学会第八次全国耳鼻咽喉科学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jianlovepan
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
在国内外遗传性耳聋相关基因研究迅速发展的情形之下,解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科,解放军耳鼻咽喉研究所立足于我国本土拥有的宝贵的聋病遗传资源,利用丰厚、熟练的临床技能结合先进的分子遗传学研究手段建立了一整套遗传性耳聋遗传资源收集保存及进一步基因定位的程序化操作系统,系统涉及到从家系的发现,临床资料及遗传背景资料的收集、保存,基因组DNA的提取、保存以及对收集到的遗传资源进行基因定位、克隆和功能研究等每一个环节.
其他文献
人类基因组工作框架图完成后,生命科学研究的重点从揭示遗传信息转移到功能基因组学及蛋白质研究上来.从基因组、转录组到蛋白质组,三者紧密联系而互为补充,使得人们从整体水
本研究主要目的是对比研究碘供应不足(碘盐覆盖率低于80%)和碘供应充足(碘盐覆盖率大于95%以上)地区孕期妇女甲状腺功能状况,探讨碘供应不足对孕期妇女发生甲状腺功能低下的危险
本研究通过复制慢性氟中毒大鼠动物模型,检查氟中毒大鼠学习记忆能力,测定血浆和脑组织中总抗氧化能力和丙二醛含量、胆碱能神经递质受体和胆碱酯酶水平,深入研究氟中毒性神经损
目的:了解内蒙古地方性砷中毒的危害范围与现状。 方法:根据内蒙古地方性砷中毒调查方案确定筛查地区与自然村,以抽样调查的方法按方位布点采集居民饮用井水20份,采用DDC
郑州市位于河南省中部,辖6县(市)6区,砷伴生矿-铝、铁矿分布广泛,为了掌握郑州市居民饮水砷状况,于2004年9月至2007年5月在全市开展了居民饮用水井水砷含量抽样调查。 本
本研究利用西门子公司AcusonSequoia超声诊断系统的对比脉冲系列成像(CPS)低机械指数二维实时造影成像技术及超声对比造影剂SonoVue,初步探讨了妇产科以下各类疾病超声对比造
前列腺癌射频微创消融术是一种新的有效的前列腺癌局部治疗方法.本文应用ESAOTETechnosMPX超声设备配端射式经直肠超声探头(具有实时灰阶超声谐波造影功能),使用Bracco公司生
本文对本院门诊及住院病人69例病例(病种包括:肛周脓肿32例、肛瘘19例、直肠癌12例、肛周直肠后间隙炎症6例)进行分析,旨在探讨直肠腔内B超在肛肠疾病诊断中的应用价值。
肿瘤热消融治疗与传统的肿瘤热疗在理论概念,技术方法,适应证范围以及疗效评价等等方面完全不同,因而在临床实际应用不能混淆。近10年兴起的肿瘤热消融治疗,其研究核心是寻求扩大
目的:评估组合型生物人工肝治疗慢性重型乙型肝炎的临床疗效.方法:将KM8800型血液净化仪与BIOLIV A3A型生物人工肝机串联成组合型生物人工肝装置,对4例晚期慢性重型乙型肝炎