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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症为一种罕见的严重联合免疫缺陷病,本文通过分析一例儿童嘌呤核苷磷酸化酶(PNPase)缺乏症的临床特点及其PNP基因突变,嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症为常染色体隐性遗传疾病，最重要的临床表现是反复感染，婴儿期起病，无性别差异，随年龄增长，病情逐渐加重。编码PNP的基因缺陷，造成PNP缺乏导致淋巴细胞中核昔酸代谢产物脱氧三磷酸鸟苷(dGTP)的蓄积，抑制淋巴细胞合成DNA，使淋巴细胞增殖受限，并以细胞免疫缺陷为主。通过PNP基因鉴定对明确诊断具有重要意义。治疗尚无特效方法，但近年来有BMT成功治疗本症的报道，术后完全纠正淋巴细胞代谢和功能异常。