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线粒体DNA突变与耳聋发病的关系已经基本明确,文章报道4个典型的具有遗传特征的中国非综合征耳聋家系的分子遗传学特征。应用限制性内切酶酶切和直接测序技术对先证者的线粒体基因序列进行分析,同时收集患者的相关临床资料。在2个非综合征耳聋家系的先证者中发现线粒体COⅠ和CO Ⅱ基因上两个新突变形式(7250A>G和7774 G>A)均为沉默突变(Thr→Thr和Thr→Thr),而位于COⅠ基因上的71 96C>A (Leu→Leu)、7319 T>C(I le→Ile) 和COⅡ基因上的7660 A>G(Asp→Asp)为国外及汉族群体中已报道的3个多态性位点,其中中COⅠ基因两个多态性位点为首次在畲族耳聋遗传家系中报道。这些突变或多态没有产生错义氨基酸,可能通过基因调控机制使tRNA代谢或线粒体功能产生缺陷,或者对氨基糖甙类药物易感而致聋。同时,在家系中未发现GJB2、MTO1基因及其他线粒体基因突变。