【摘 要】
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目的 探讨12例儿童骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓细胞的WT1基因表达.方法 采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测儿童MDS患者骨髓细胞WT1基因水平,结果及评价标准
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目的 探讨12例儿童骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓细胞的WT1基因表达.方法 采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法检测儿童MDS患者骨髓细胞WT1基因水平,结果及评价标准由我所基因检测室提供,正常值为0-0.04％,表达异常为0.04％-0.4％,过表达为＞0.4％.结果 12例MDS患儿WT1基因的异常表达占66.7％ (8/12),分别为难治性血细胞减少症(RCC)6例(6/8),伴原始细胞增多型(RAEB)2例(2/8).WT1基因表达异常的8例患儿中,5例(5/8)按IPSS-R预后评分系统为高危患者(RCC占3例,RAEB占2例),5例(5/8)表现为复杂核型或不良核型,3例(3/8)为过表达(1例为del(7q),1例为del(5q)伴del(7q),1例为+8异常)；而5例(5/8)表达异常者中,2例(2/5)存在复杂染色体核型.由此可以看出,WT1基因的异常表达可能与MDS患儿的高危险程度及不良的骨髓细胞染色体核型有关.结论 WT1基因可能作为儿童MDS患者的预后标记物,与MDS患儿的高危险程度及不良的骨髓细胞染色体核型有关.
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