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植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)是在体外受精过程中,对具有遗传风险夫妇的卵裂期胚胎或囊胚进行细胞活检和遗传学诊断,以选择正常的胚胎移植,从而获得健康的后代的方法,是辅助生殖技术的重要组成部分.另外,胚胎的遗传学异常是胚胎种植失败和早期妊娠丢失的重要因素.胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是近十几年出现的以提高妊娠率、活产率为目的的早期产前诊断方法.其通过对植入前胚胎的遗传学进行检测、筛查,选择正常的胚胎进行移植,以提高胚胎种植率和胚胎继续发育率,降低流产率.目前PGS主要适用于高龄、反复种植失败、复发性流产、男性因素如严重少弱畸精症等不孕不育夫妇.