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对新生儿采足跟血滴滤纸片,采用时间分辨免疫荧光法测定血17-羟孕酮(17-OHP)含量,17-OHP大于切割值30nmol/L为筛查阳性。2009-2011年3年间共对19887例活产新生儿进行先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查,发现阳性病例374例,其中97.3%血17-OHP浓度在30-100nmol/L之间,2.6%病例(包括3例确诊患儿)浓度≥100nmol/L,且早产儿与足月儿之间,低出生体重儿与正常出生体重儿之间血17-OHP浓度存在显著性差异。指出,17-OHP单一指标进行CAH筛查存在假阳性率高的问题,需要结合新生儿胎龄及出生体重进行判断。