重庆市汉族儿童β-地中海贫血的分子流行病学研究

来源 :2013年全国小儿血液与肿瘤学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xiongll
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目的 调查重庆市汉族儿童β-地中海贫血的基因携带率及其突变基因的类型、频率分布.方法 采用整群随机抽样的方法,共抽取重庆市3个城区汉族儿童1726名,进行血液常规检测和血红蛋白电泳分析,以平均红细胞体积(MCV) <80fl和(或)平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27pg,血红蛋白A2 (HbA2.) >3.3%和(或)胎儿血红蛋白(HbF)>2%为β-地中海贫血表型阳性.对表型阳性的样本采用反向点杂交(RDB)法进行中国人常见18种β-珠蛋白基因分析,未知突变的样本进一步行β-珠蛋白基因测序分析.
其他文献
目的 比较含长春新碱(VCR)与含长春地辛(VDS)的VDLD方案治疗儿童初治急性淋巴细胞白血病(ALL)的近期疗效、不良反应及经济成本分析.方法 采用两种治疗方法治疗初治ALL患者共76例,VCR组56例,VDS组20例.结果:两组患者临床特征指标差异无统计学意义(P>0.05).可评价短期疗效(包括完全缓解、微小残留情况)76例,两组差异无统计学意义(P>0.05).
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Purpose: Calcium-binding proteins S100A8 and S100A9 have been increasingly recognized as biomarkers in various tumors.In this study, we investigated S100A8 and S100A9 expressions and their clinical im
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Background Mixed phenotype acute leukemia (MPAL) is a rare type of acute leukemia with a poor clinical outcome, defined by the blasts express antigens of more than one lineage.To evaluate the therapeu
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目的 急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童时期最常见的恶性肿瘤,其发病机制至今不明.我们前期工作中对100名ALL患儿的初诊骨髓标本进行基因表达谱芯片分析,结果表明锌指蛋白CTCF的mRNA水平明显升高.CTCF基因编码的CTCF蛋白是广泛表达并在进化上高度保守的多锌指、DNA结合核蛋白,具有多种生物学功能:参与转录激活/抑制、甲基化依赖的染色质绝缘、基因印记及X染色体失活等.
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目的 分析中国儿童伯基特淋巴瘤的临床特点,观察BCH-2003方案的疗效及化疗相关毒副反应,探讨预后相关因素.方法 回顾性分析2003年3月-2011年9月在北京儿童医院确诊的83例伯基特淋巴瘤患儿临床特点、治疗及预后,83例病人均采用以LMB-89方案为基础的BCH-2003方案.结果 83例病人中69例为男孩(83.1%),中位年龄6岁(1-14岁).中位随访时间42个月(5-113月).
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目的 探讨22个研究指标对儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)无事件生存率的影响,为更科学判断儿童ALL预后,正确评估ALL患儿危险度,选择合理个体化化疗方案提供理论依据.方法:回顾性分析2006年01月01日至2012年01月01日于河北医科大学第二医院小儿内科血液专业组住院治疗的132例ALL患儿.对22个研究指标收集整理,通过统计学方法分析它们对儿童ALL生存率的影响.
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目的 分析种痘水疱病样淋巴瘤患儿的特点,探讨该病的诊断与治疗,提高临床医生对该病的认识.方法 总结3例患儿的临床表现、实验室检查、诊疗经过并结合相关文献进行回顾性分析.结果 (1)主要临床表现为多形性皮疹、间歇性发热、肝脾/淋巴结肿大及凹陷性水肿.皮疹多表现为面部及四肢多发性的水肿性红斑、水疱、溃疡,溃疡可逐步演变成坏死,结痂及遗留瘢痕,光暴露区及非暴露区均可,有季节性,春夏重秋冬轻.临床病程可迁
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目的 应用量子点(quantumdots,QOs)免疫荧光技术对临床上儿童非霍奇金淋巴瘤作出快速准确诊断,并与传统的有机荧光染料相比较探讨其可行性及优越性,以期用于其他病种的辅助诊断.方法 利用不同发射波长的量子点(545、605nm)标记的链霉亲和素复合物QOs-SA为基础,在石蜡包埋的非霍奇金淋巴瘤组织切片上同时检测两种抗原的表达;同时以同样的方法用传统的有机荧光染料标记、检测.
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目的 探讨S100A8对化疗诱导的白血病细胞自噬的调控,以阐明其通过自噬抑制凋亡,提高白血病细胞对化疗药物抵抗的作用机制.方法 采用realtime PCR、Western blot方法检测不同白血病细胞内S100A8m RNA和蛋白的表达情况, 四甲基偶氮唑蓝(methylthiazolyltertrazolium,MTT)法检测细胞存活率,并获得相应药物的半数抑菌浓度(IC50).
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目的 分析四川泸州地区α-地中海贫血基因突变类型及构成比,探讨基因诊断的临床应用价 值.方法 采用PCR方法结合DNA芯片杂交技术,对116例可疑α-地贫患者进行基因检测分析.结果 116例可疑患者中,39例检出α-地贫基因,检出率为33.62%.共检出7种突变基因型,其中-αSEA/αα缺失型占41.04%,-α3.7/αα缺失型占25.64%.结论 四川泸州地区α-地中海贫血基因突变以-SEA
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