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背景与目的：孕激素受体(PGR)基因上某些单核苷酸多态(SNPs)已报道与子宫内膜癌的发生有关。迄今尚无研究系统地评估PGR基因在子宫内膜癌发生中作用。
方法：利用上海子宫内膜癌研究收集的1,204例子宫内膜癌新发病例和1,212例与病例进行年龄频数配对的人群对照的环境暴露资料及DNA样本,确定并检测PGR基因及其上、下游各5kb共7个标签SNPs的基因型。基因型检测使用Affymetrix MegAllele Targeted基因型检测系统。Logistic回归分析用于计算调整的比值比(OR)和95％可信区间(CI)。
结果：在7个标签SNPs中,位于PGR基因3’flanking区的两个多态位rs11224561和rs471767与子宫内膜癌的发病危险相关联。与SNP rs11224561 TT基因型相比,CC基因型与低发病危险有关(OR=0.68,95％CI=0.50-0.92)。rs471767 SNP G等位基因携带者也与子宫内膜癌的危险下降有关,但关联未达显著水平。与纯合子基因型从相比,AG和GG基因型的OR值分别为0.78(95％CI=0.59-1.04)和0.32(95％CI=0.03-3.05)。
结论：研究结果提示PGR基因3flanking区的基因多态可能与子宫内膜癌的发病危险有关。