【摘 要】
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假性软骨发育不全(Pseudoachondroaplasia,PSACH； MIM 177170)为一种罕见的遗传性软骨发育障碍,临床主要表现为短肢侏儒,步态蹒跚,关节、韧带松弛,幼儿期脊椎异常,青春期骨关节炎,及X线下干骺端成骨异常等.在多数家系中表现为常染色体显性遗传.该病致病基因病因为位于人染色体19p13.11的软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligometric matrix
【机 构】
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中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系,北京 100005
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假性软骨发育不全(Pseudoachondroaplasia,PSACH； MIM 177170)为一种罕见的遗传性软骨发育障碍,临床主要表现为短肢侏儒,步态蹒跚,关节、韧带松弛,幼儿期脊椎异常,青春期骨关节炎,及X线下干骺端成骨异常等.在多数家系中表现为常染色体显性遗传.该病致病基因病因为位于人染色体19p13.11的软骨低聚物基质蛋白(cartilage oligometric matrix protein,COMP)基因.本研究在一个PSACH家系中进行致病突变的鉴定.
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