【摘 要】
：
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种常染色体显性遗传病.该病分为两个亚型,致病基因分别为NFI、NF2.其中,NFI型患者多由NFI基因突变引起,导致NF1蛋白的表达减少甚至缺
【机 构】
：
中国医学科学院北京协和医院儿科 100730
【出 处】
：
2015北京医学会儿科学分会学术年会
论文部分内容阅读
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一种常染色体显性遗传病.该病分为两个亚型,致病基因分别为NFI、NF2.其中,NFI型患者多由NFI基因突变引起,导致NF1蛋白的表达减少甚至缺乏.NFI型主要特征为多发皮肤牛奶咖啡斑、皮肤及皮下多发神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜黑色素错构瘤.有半数以上的患者会表现为学习困难.较少见的症状还包括网状神经纤维瘤、视神经和其他中枢神经系统的神经胶质瘤、恶性外周神经神经鞘肿瘤、脊柱侧凸、胫骨发育异常和血管病等.本文通过NF1基因分析确诊7例以多发牛奶咖啡斑为主要表现的神经纤维瘤病I型儿童患者，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。
其他文献
目的 了解反复喘息年幼儿童鼻病毒(RV)感染情况,探讨鼻病毒感染诱发喘息急性发作的临床特征,以及RV感染与喘息短期预后的关系.方法 采用病例对照的研究方法,病例组选择门
目的 探讨迁延性细菌性支气管炎(protract bacterial bronchitis,PBB)的表现特点及治疗方案。方法 对31例符合PBB临床诊断的患儿进行回顾性分析。结果(1)发病年龄均为3岁
目的：检测儿童咳嗽变异性哮喘患儿皮肤点刺情况和血清总IgE水平,探讨其在儿童咳嗽变异性哮喘中的诊断意义. 方法：分别测定并比较257例咳嗽变异性哮喘(cough variant ashma,C
目的 分析儿童变应性支气管肺曲霉菌病(ABPA)的特点.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科病房2010年4月至2014年3月确诊的4例ABPA患者的临床资料.结果
目的：探讨儿童甲型H1N1流感合并呼吸道合胞病毒B亚型感染继发噬血细胞综合征的临床特点及预后. 方法：分析首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例甲型H1N1流感合并呼吸道合胞
哮喘是儿童最常见的慢性呼吸道疾病,严重影响患儿的身心健康,更甚者可危及生命.早期明确诊断及规范化、个体化治疗可提高患儿的生活质量,减轻家庭及社会的精神和经济负担.肺
支气管哮喘是儿童时期最常见的慢性呼吸系统疾病,一直受到世界各国政府和行业学会的关注.1993年世界卫生组织与美国国家心肺及血液研究所倡导成立了全球哮喘防治创议(Global
青春期佝偻病是指青春发育期的佝偻病,属于佝偻病的特殊类型.目前针对佝偻病的研究多集中于婴幼儿,而学龄期和青春期相关研究较少,不少医生对于该病认识不足、本文旨在提高对
目的 性发育异常(Disorders of Sex Development,DSD)患儿由于性激素异常,身高不同于正常儿童。了解46,XYDSD患儿的生长发育规律,绘制0-16岁46,XY DSD患儿身高、体重及体
目的 分析16例不明原因智力低下(Intellectual disability,ID)和(或)生长发育迟缓(developmental delay,DD)患儿潜在的致病性基因组不平衡,及其与表型的相关性,探讨高密