【摘 要】
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目的 探讨microRNA-146a (miR-146a) 和 V-Ets 1 (Ets-1)基因与中国汉族人群儿童葡萄膜炎疾病的遗传易感性.方法 采集广州中山大学眼科中心和重庆医科大学附属第一医院眼科的520例中国汉族儿童葡萄膜炎患者以及1204例匹配的正常对照人外周血.运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)研究方法分析候选基因miR-146a和Ets-1的五个SNP位点(m
【机 构】
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400016 重庆医科大学附属第一医院眼科眼科学重庆市市级重点实验室重庆市眼科研究所 荷兰马斯特里
【出 处】
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2014年中国眼底病论坛暨全国眼底病专题学术研讨会
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目的 探讨microRNA-146a (miR-146a) 和 V-Ets 1 (Ets-1)基因与中国汉族人群儿童葡萄膜炎疾病的遗传易感性.方法 采集广州中山大学眼科中心和重庆医科大学附属第一医院眼科的520例中国汉族儿童葡萄膜炎患者以及1204例匹配的正常对照人外周血.运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)研究方法分析候选基因miR-146a和Ets-1的五个SNP位点(miR-146a/rs2910164,miR-146a/rs57095329,miR-146a/rs6864584,ets-1/rs1128334和ets-1/rs10893872)与中国汉族儿童葡萄膜炎患者的遗传易感性.运用实时定量PCR的方法检测不同基因型的正常对照人外周血单个核细胞(PBMC)中Ets-1基因的表达水平.结果 本研究发现在中国汉族人群的儿童葡萄膜炎患者中rs2910164位点的GG基因型和G等位基因频率明显高于正常对照组(Pc=3.11×10-4;Pc=2.75×10-6),而CC基因型和C等位基因频率明显低于正常对照组(Pc=0.001;Pc=2.75×10-6).发现儿童葡萄膜炎患者中rs10893872位点的CC基因型和C等位基因频率明显高于正常对照组(Pc=3.89×10-4;Pc=0.01),而CT基因型和T等位基因频率明显低于对照组(Pc=0.004;Pc=0.01).rs2910164位点的GG基因型和G/C等位基因频率与儿童葡萄膜炎患者眼底荧光素造影检查(FFA)所示的微血管渗漏相关(Pc=0.01;Pc=0.005).rs10893872位点CC基因型的正常人PBMCs中Ets-1基因的表达水平显著高于TT基因型(Pc=0.038).其他三个SNPs位点与儿童葡萄膜炎患者无遗传易感性.结论 miR-146a和Ets-1基因与中国汉族儿童葡萄膜炎患者有显著的相关性.rs10893872位点可能通过调节Ets-1基因的表达而影响疾病的遗传易感性.
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